枫糖尿症

「枫糖尿症」是什么意思？

更新 2026-07-11 21:46:54

• 拼音字母feng tang niao zheng
• 首字母ftnz
• 注音符号ㄈㄥ ㄊㄤ ㄋㄧㄠ ㄓㄥ

扩展释义

枫糖尿症（MSUD）又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，枫糖尿症被收录其中。

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