果糖代谢缺陷

「果糖代谢缺陷」是什么意思？

更新 2026-07-12 12:42:18

• 拼音字母guo tang dai xie que xian
• 首字母gtdxqx
• 注音符号ㄍㄨㄛ ㄊㄤ ㄉㄞ ㄒㄧㄝ ㄑㄩㄝ ㄒㄧㄢ

扩展释义

常染色体隐性遗传.在最早报道这种疾病的瑞士,发病率是1/20000.摄入极少量的果糖或蔗糖(水解产生葡萄糖和果糖)引起低血糖症,出汗,震颤,头晕,恶心,呕吐,腹部疼痛,并且可能惊厥,昏迷.长期摄入果糖可以引起近侧肾小管酸中毒并伴随尿中磷酸和葡萄糖丢失,肝硬化以及神经退化. 婴儿期,果糖摄入后不久有症状发生可提示诊断.通过肝脏活检,显示有酶的缺乏,以及经静脉注射果糖250mg/kg,5~40分钟后血糖下降可以确诊.当证实有血糖下降时应立刻静脉注射葡萄糖.通过直接的DNA分析可以诊断和确认基因突变的杂合子携带者. 治疗是去除饮食中的果糖(主要在甜水果中),蔗糖,山梨醇.避免含糖的糖果和水果可以不发...

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