枫糖尿病

「枫糖尿病」是什么意思？

更新 2026-07-11 01:09:37

• 拼音字母feng tang niao bing
• 首字母ftnb
• 注音符号ㄈㄥ ㄊㄤ ㄋㄧㄠ ㄅㄧㄥ

扩展释义

枫糖尿病（maple syrup urine disease）是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码，这一酶复合体中某一成分的基因发生突变，在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。这些支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。像其他氨基酸一样，支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。

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