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先天性肌强直
xiān tiān xìng jī qiáng zhí
ㄒㄧㄢ ㄊㄧㄢ ㄒㄧㄥˋ ㄐㄧ ㄑㄧㄤˊ ㄓˊ
「先天性肌强直」是什么意思？
更新 2026-07-10 06:31:27
- 拼音字母xian tian xing ji qiang zhi
- 首字母xtxjqz
- 注音符号ㄒㄧㄢ ㄊㄧㄢ ㄒㄧㄥ ㄐㄧ ㄑㄧㄤ ㄓ
扩展释义
先天性肌强直是遗传基因突变导致，以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征为婴幼儿期发病、肌肉肥大和用力收缩后放松困难。根据基因缺陷和临床表现不同，患病率约为1/100000；根据遗传方式和临床特点的不同，又分为氯离子通道相关常染色体显性遗传的Thomsen型和常染色体隐性遗传的Becker型，还有钠离子通道相关的常染色体显性遗传的先天性副肌强直。本病预后良好，寿命不受影响。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，先天性肌强直被收录其中。
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