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氨基酸代谢病

ān jī suān dài xiè bìng

ㄢ ㄐㄧ ㄙㄨㄢ ㄉㄞˋ ㄒㄧㄝˋ ㄅㄧㄥˋ

「氨基酸代谢病」是什么意思?

更新 2026-07-10 23:14:23

扩展释义

又称氨基酸病,氨基酸尿症,当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩,早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。

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